Κοντά στους 1.150 θαλασσαιμικούς το ΓεΣΥ – Τι δικαιούνται

Η θαλασσαιμία ή η μεσογειακή αναιμία είναι μια εκ γενετής αιματολογική διαταραχή που κληρονομείται από τους γονείς. Η μεσογειακή αναιμία μεταδίδεται στο παιδί από τους γονείς που είναι φορείς των παθολογικών γονιδίων. Οι γονείς, φορείς του λεγόμενου «στίγματος» (παρ' ότι ο όρος αυτός δεν χρησιμοποιείται πλέον). Οι φορείς του στίγματος της μεσογειακής αναιμίας λέγονται σήμερα ετεροζυγώτες. Η θαλασσαιμία (γνωστή παλαιότερα ως αναιμία του Cooley) είναι μια κληρονομική μορφή βαριάς αναιμίας. Όταν κάποιος πάσχει από μεσογειακή αναιμία, δεν μπορεί να παράγει αρκετή αιμοσφαιρίνη στον μυελό των οστών, μια πρωτεΐνη που εμπεριέχεται στα ερυθρά αιμοσφαίρια και μεταφέρει το οξυγόνο από τους πνεύμονες στους ιστούς.

Η ασθένεια χαρακτηρίζεται όχι μόνο από μειωμένη μεταφορά οξυγόνου στους ιστούς, αλλά και από  υπερβολική συγκέντρωση σιδήρου σε διάφορα όργανα του σώματος, η οποία με το πέρασμα του χρόνου μπορεί να προκαλέσει βλάβες στην καρδιά, το συκώτι και στους αδένες του οργανισμού. Μέχρι σήμερα δεν έχει βρεθεί αποτελεσματική θεραπεία για τη μεσογειακή αναιμία, ωστόσο η γονιδιακή θεραπεία φαίνεται να αποτελεί μια υποσχόμενη μέθοδο. Η αντιμετώπιση των ασθενών περιλαμβάνει σήμερα συχνές μεταγγίσεις αίματος (1-2 το μήνα), αποσιδήρωση και ειδικά φάρμακα.

Η σοβαρή θαλασσαιμία μπορεί να προκαλέσει πρόωρο θάνατο σε ηλικίες 20 έως 30 ετών λόγω καρδιακής ανεπάρκειας, ενώ λιγότερο σοβαρές μορφές της θαλασσαιμίας συνήθως δεν μειώνουν το προσδόκιμο επιβίωσης. Η αιματολογική αυτή διαταραχή δεν έχει τυχαία ονομασθεί «μεσογειακή αναιμία», αφού είναι ιδιαίτερα συνδεδεμένη με τους λαούς της Μεσογείου, τους Άραβες και τους Ασιάτες. Στην Ευρώπη, τα μεγαλύτερα ποσοστά φορέων εντοπίζονται στην Ελλάδα, την Κύπρο, τις ακτές της Τουρκίας αλλά και σε τμήματα της Ιταλίας.

Θαλασσαιμία στην Κύπρο

Το 1944 ο Δρ Alan Fawdry, Επαρχιακός Ιατρικός Λειτουργός στο Γενικό Νοσοκομείο Λάρνακας, ήταν ο πρώτος που ερεύνησε, μελέτησε σε βάθος και περιέγραψε τη Θαλασσαιμία στην Κύπρο, υπογραμμίζοντας τη σημασία και την ανάγκη της μεταγγισιοθεραπείας. Σε μελέτη του που έγινε στην Επαρχία Λεμεσού σε 500 μαθητές, διαπίστωσε ότι η συχνότητα των φορέων της β-Θαλασσαιμίας ήταν 17%. Το 1951 ο Δρ Arnold Banton, στρατιωτικός ιατρός, γνωρίζει τον Δρα A. Fawdry, εκπονεί μελέτη με τη συμμετοχή 532 μαθητών και στρατιωτών της Επαρχίας Λεμεσού, και ανακοινώνει ότι η συχνότητα του παθολογικού γόνου της β-Θαλασσαιμίας ήταν στο επίπεδο του 20%.

Σε μελέτη τους το 1981, ο Δρ Μιχάλης Αγκαστινιώτης και ο Δρ Μηνάς Γ. Χατζημηνάς σημειώνουν ότι το 16% του πληθυσμού είναι φορείς της β-Θαλασσαιμίας, 12.4% φορείς της α-Θαλασσαιμίας και 0.2% φορείς της Δρεπανοκυτταρικής Αναιμίας. Σε νεότερες μελέτες, το ποσοστό των φορέων της β-Θαλασσαιμίας καταγράφηκε στο 12%, της α-Θαλασσαιμίας στο 21% και της Δρεπανοκυτταρικής στο 0,2%. Από αυτό προκύπτει ότι, χωρίς την ύπαρξη προγράμματος πρόληψης, 1 στους 49 γάμους θα γινόταν μεταξύ ετερόζυγων φορέων, 1 στις  192 γεννήσεις θα αφορούσε θαλασσαιμικό παιδί και ότι θα γεννιούνταν 50-70 παιδιά με β-Θαλασσαιμία ανά έτος.

Στην Κύπρο σήμερα οι φορείς της μεσογειακής αναιμίας  είναι αρκετοί και αγγίζουν το 15-20% του πληθυσμού, ενώ κάθε χρόνο έχουμε περίπου 1 νέα γέννηση με τη νόσο. Η Αντιπρόεδρος του Παγκύπριου Αντιαναιμικού συνδέσμου τονίζει πως «αυτή τη στιγμή στην ελεύθερη Κύπρο υπάρχουν 650 άτομα με Θαλασσαιμία, τα οποία είναι μεταγγισιοεξαρτώμενα. Συνολικά, όμως, υπάρχουν 1.150 άτομα με Θαλασσαιμία και άλλες Αιμοσφαιρινοπάθειες στην ελεύθερη Κύπρο». Στη μείωση της πάθησης έχει βοηθήσει η συμβουλευτική προσέγγιση, το υπερηχογράφημα της εγκύου, οι βιοχημικές εξετάσεις που διεξάγονται κατά την εγκυμοσύνη, αλλά και ο προγεννητικός έλεγχος στο έμβρυο. Ο προγεννητικός έλεγχος είναι μια εξέταση που γίνεται στο πρώτο τρίμηνο της κύησης μέσω του scan, ενώ αν χρειαστεί γίνεται και παρακέντηση. Εάν το έμβρυο έχει μεσογειακή αναιμία, οι γονείς ενημερώνονται και αποφασίζουν αν θα διακόψουν την εγκυμοσύνη.

Σήμερα οι ελπίδες για την οριστική θεραπεία της μεσογειακής αναιμίας στηρίζονται στη γονιδιακή θεραπεία. Σκοπός είναι η εισαγωγή υγιούς γονιδίου που κωδικοποιεί την σύνθεση των αλυσίδων σε επαρκή αριθμό ερυθρών αιμοσφαιρίων, ώστε να συντίθεται φυσιολογική πλέον αιμοσφαιρίνη σε ικανοποιητικές ποσότητες. Το εγχείρημα είναι αρκετά δύσκολο, αλλά ήδη οι επιστήμονες σημείωσαν επιτυχίες. Σύμφωνα με δημοσίευση στην επιθεώρηση «Νature», ένας νεαρός άνδρας έχει θεραπευτεί από τη μεσογειακή αναιμία μέσω γονιδιακής θεραπείας. Οι επιστήμονες έλαβαν βλαστοκύτταρα του μυελού των οστών του ασθενούς, τα οποία και υπέβαλαν σε ειδική επεξεργασία «επιδιόρθωσης» στο εργαστήριο με εισαγωγή ενός κατάλληλου γονιδίου. Στη συνέχεια τα κύτταρα επανεγχύθηκαν στον οργανισμό του. Τα αποτελέσματα της θεραπείας φάνηκαν έπειτα από μερικούς μήνες. Σήμερα, ο νεαρός άνδρας που έχει καταγωγή από το Βιετνάμ και την Ταϊλάνδη συνεχίζει να μην έχει ανάγκη για μεταγγίσεις, ενώ ζει μια φυσιολογική ζωή και εργάζεται. Οι γιατροί που διεξήγαγαν τη διαδικασία τονίζουν ότι τα θετικά αυτά αποτελέσματα πρέπει να επιβεβαιωθούν μέσα από εφαρμογή της διαδικασίας και σε άλλους ασθενείς.

Κοντά στους θαλασσαιμικούς το ΓεΣΥ

Το Γενικό Σχέδιο Υγείας εδώ και λίγα χρόνια ήρθε ώστε να παρέχει σε όλους τους πολίτες την ιατρική περίθαλψη αλλά και την ποιότητα υγείας που όλοι δικαιούνται. Συνεπώς, τα άτομα με χρόνιες παθήσεις, νόσους και ασθένειες επιτέλους κατάφεραν να έχουν αυτά που δικαιούνταν τόσα χρόνια: Τη συστηματική και δωρεάν περίθαλψη. Η Μόνικα Κυριάκου, ανώτερη λειτουργός ΟΑΥ, τονίζει την παροχή υπηρεσιών στα θαλασσαιμικά άτομα, αφού «παρέχει πρόσβαση σε ολοκληρωμένο "πακέτο" υπηρεσιών φροντίδας και υγείας, με την έννοια ότι τα άτομα με θαλασσαιμία έχουν πρόσβαση μέσω της διαδικασίας που ακολουθείται, της παραπομπής δηλαδή, μέσω του προσωπικού ιατρού σε ειδικούς ιατρούς. Άρα με αυτήν τη διαδικασία έχουν πρόσβαση στα κέντρα θαλασσαιμίας, τα οποία λειτουργούν σε διάφορες πόλεις παγκύπρια. Συνεπώς τα άτομα με θαλασσαιμία, μετά την έκδοση του μακροχρόνιου παραπεμπτικού από τον προσωπικό ιατρό, έχουν την δυνατότητα να επισκέπτονται τους γιατρούς στα κέντρα θαλασσαιμίας και να τυγχάνουν όλης της αξιολόγησης, συμπεριλαμβανομένων και των εργαστηριακών εξετάσεων που χρειάζονται, όπως επίσης και των συχνών μεταγγίσεων. Έχουν επίσης δυνατότητα πρόσβασης σε κάποιες συγκεκριμένες απεικονιστικές εξετάσεις που είναι απαραίτητες, όπως επίσης και διαχείρισης σε επείγουσα βάση κάποιων, οποιωνδήποτε ανεπιθύμητων ενεργειών, ως αποτέλεσμα της μετάγγισης ή της θεραπείας που λαμβάνουν και ούτω καθεξής.»

Σε ερώτηση εάν παρέχεται κάτι διαφορετικό στα θαλασσαιμικά άτομα από άλλους δικαιούχους, η κα Κυριάκου τόνισε πως «αυτό που είναι διαφορετικό για τα άτομα με θαλασσαιμία σε σχέση με άλλους δικαιούχους είναι το γεγονός ότι ο ΟΑΥ αποζημιώνει την παροχή κάποιων υπηρεσιών σε επείγουσα βάση, εκτός των τμημάτων ατυχημάτων και επειγόντων περιστατικών. Δηλαδή δίνουμε τη δυνατότητα, αν ένα άτομο εμφανίσει ανεπιθύμητες ενέργειες ένεκα της πάθησης, της μετάγγισης ή της θεραπείας που λαμβάνει, να αναζητήσει φροντίδα στα κέντρα θαλασσαιμίας και όχι στο τμήμα πρώτων βοηθειών. Συνεπώς το άτομο μεταφέρεται στα συγκεκριμένα κέντρα, όπου υπάρχει εξειδικευμένο προσωπικό και όπου του παρέχεται η πρώτη φροντίδα».

Εξάλλου οι χρόνιοι ασθενείς, όπως και τα θαλασσαιμικά άτομα, μπορούν με τη χρήση μακροχρόνιου παραπεμπτικού που εκδίδει ο προσωπικός τους ιατρός να επισκέπτονται τον ειδικό ιατρό της επιλογής τους. Το μακροχρόνιο παραπεμπτικό ισχύει για 12 επισκέψεις και 12 μήνες, με δυνατότητα επανέκδοσης σε περίπτωση εξάντλησης πριν το προκαθορισμένο χρονικό διάστημα.

Όσον αφορά στη φαρμακευτική αγωγή που παρέχεται στα θαλασσαιμικά άτομα, στο πλαίσιο του ΓεΣΥ εκδίδονται επαναλαμβανόμενες συνταγές, οι οποίες ισχύουν για περίοδο μέχρι 6 μηνών. Κατά την διάρκεια αυτή, οι χρόνιοι ασθενείς επισκέπτονται κάθε μήνα το φαρμακείο της επιλογής τους για εκτέλεση της συνταγής, χωρίς να χρειάζεται να επισκεφθούν ξανά τον ιατρό τους.

Σύμφωνα με την αντιπρόεδρο του Παγκύπριο Αντιαναιμικού Συνδέσμου, Έλενα Μυλωνά, η εισαγωγή καινοτόμων θεραπειών αποτελεί βασικό πυλώνα της σωστής θεραπευτικής αγωγής και καταγράφεται με σαφήνεια και στην Εθνική Στρατηγική Θαλασσαιμίας, η οποία εγκρίθηκε από το Υπουργικό Συμβούλιο στις 2 Φεβρουαρίου 2022. Συνεπώς αναμένουμε την επίλυση αυτού του προβλήματος το συντομότερον.