Μεσογειακή αναιμία

Τα είδη και η αντιμετώπιση των ασθενών
Η μεσογειακή αναιμία αποτελεί τον πιο συχνό τύπο κληρονομικής αναιμίας στη χώρα μας. Μάθετε ποια είναι η πιο συχνή μορφή της νόσου
ΜΕΛΕΤΕΣ δείχνουν ότι υπάρχουν παγκοσμίως περισσότεροι από 750 χιλιάδες πάσχοντες με μη-μεταγγισιοεξαρτώμενη θαλασσαιμία, κυρίως σε χώρες της νότιας και νοτιοανατολικής Ασίας, της Μέσης Ανατολής και της Μεσογείου
Η θαλασσαιμία ή μεσογειακή αναιμία είναι μια κληρονομική νόσος, που χαρακτηρίζεται από την αδυναμία του οργανισμού να συνθέσει φυσιολογική αιμοσφαιρίνη, με αποτέλεσμα να παρουσιάζεται αναιμία ήδη από τη βρεφική ηλικία.
Αποτελεί τον πιο συχνό τύπο κληρονομικής αναιμίας στη χώρα μας και κατηγοριοποιείται σε τρεις βασικούς γενετικούς τύπους: β-θαλασσαιμία, αιμοσφαιρινοπάθεια Η (HbΗ-άλφα θαλασσαιμία) και αιμοσφαιρίνη Ε/β-θαλασσαιμία. Αναλόγως της σοβαρότητας της νόσου και της γενετικής της σύνθεσης, οι τρεις αυτές κατηγορίες μπορούν να διαχωριστούν περαιτέρω σε μεταγγισιοεξαρτώμενες και μη-μεταγγισιοεξαρτώμενες θαλασσαιμίες.
Οι μη-μεταγγισιοεξαρτώμενες θαλασσαιμίες αποτελούν την πιο συχνή μορφή της νόσου. Σύμφωνα με μελέτες, υπάρχουν παγκοσμίως περισσότεροι από 750.000 πάσχοντες με μη-μεταγγισιοεξαρτώμενη θαλασσαιμία, κυρίως σε χώρες της νότιας και νοτιοανατολικής Ασίας, της Μέσης Ανατολής και της Μεσογείου. Οι ασθενείς αυτοί δεν παρουσιάζουν συμπτώματα κατά τη γέννησή τους, συχνά υποδιαγιγνώσκονται και συνεπώς δεν λαμβάνουν θεραπεία.
Σε αντίθεση με τις άλλες μορφές θαλασσαιμίας, οι ασθενείς με μη-μεταγγισιοεξαρτώμενη νόσο δεν χρειάζονται συχνές μεταγγίσεις, οι οποίες αποτελούν βασική αιτία της υπερφόρτωσης του οργανισμού με σίδηρο.
Παρόλ' αυτά, οι ασθενείς αυτοί εξακολουθούν να διατρέχουν κίνδυνο για υπερφόρτωση σιδήρου, καθώς απορροφούν, και συνεπώς συσσωρεύουν περίσσια σιδήρου μέσω της γαστρεντερικής οδού. Το γεγονός αυτό σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο σοβαρών επιπλοκών όπως θρόμβωση, οστεοπόρωση, πνευμονική υπέρταση, ενδοκρινικές παθήσεις, ίνωση και κίρρωση του ήπατος. Η συστηματική παρακολούθηση είναι συνεπώς απαραίτητη, προκειμένου να αντιμετωπιστεί η υπερφόρτωση σιδήρου με την κατάλληλη θεραπευτική αγωγή και να μειωθεί έτσι ο κίνδυνος επιπλοκών.
Πηγή: iatronet.gr